nipt

19 Σεπτεμβρίου 2016

Μη Επεμβατικός Προγεννητικός Έλεγχος (NIPT). Πώς σε συνδυασμό με το υπερηχογράφημα πρώτου τριμήνου έχει εξαιρετική διαγνωστική αξία.

Ο Μη Επεμβατικός Προγεννητικός Έλεγχος σε συνδυασμό με το υπερηχογράφημα πρώτου τριμήνου έχει εξαιρετική διαγνωστική αξία. Κατά τη διάρκεια του πρώτου τριμήνου κύησης οι αιματολογικές εξετάσεις (PAPP-A) και η μέτρηση της αυχενικής διαφάνειας και άλλων υπερηχογραφικών παραμέτρων, αξιολογούν την πιθανότητα εμφάνισης χρωμοσωμικής ανωμαλίας, για το έμβρυο, ιδίως τον κίνδυνο εμφάνισης συνδρόμου Down.
14 Σεπτεμβρίου 2016

Μη Επεμβατικός Προγεννητικός Έλεγχος: γιατί θα πρέπει να τον γνωρίζει κάθε έγκυος;

Νέα σημαντική ανακοίνωση από το Αμερικάνικο Κολέγιο Ιατρικής Γενετικής και Γονιδιωματικής (ACMG), για το Μη Επεμβατικό Προγεννητικό Έλεγχο (NIPT ) έρχεται να επιβεβαιώσει τη σημασία της εξέτασης.
12 Σεπτεμβρίου 2016

Κυστική Ίνωση. Μπορεί ένας φορέας να αντιμετωπίζει συμπτώματα;

Για να πάσχει κάποιος από Κυστική Ίνωση πρέπει να φέρει ένα ζεύγος μεταλλαγμένων γονιδίων, να είναι δηλαδή ομόζυγος ως προς τη μετάλλαξη αυτή.
9 Σεπτεμβρίου 2016

Σύνδρομο Patau και Edwards: Γιατί η ανίχνευση των Συνδρόμων Edwards (τρισωμία 18) και Patau (τρισωμία 13) είναι τόσο σημαντική;

Αν και το Σύνδρομο Down (τρισωμία 21) είναι η πιο συχνή τρισωμία, τα Σύνδρομα Edwards (τρισωμία 18) και Patau (τρισωμία 13), αποτελούν τις δύο επιπλέον βιώσιμες τρισωμίες με τις οποίες μπορεί να γεννηθεί ένα παιδί.