Καινοτόμες λύσεις Γενωμικής Ανάλυσης από τη Science Labs.
Whole Exome Solution (WES)
Η Science Labs, σε συνεργασία με την εταιρεία βιοπληροφορικής ανάλυσης Sophia Genetics, εφαρμόζει με μέγιστη αξιοπιστία έναν εκτενέστατο γονιδιακό έλεγχο, το Whole Exome Solution (WES). Η νέα καινοτόμος εξέταση επιτρέπει τη λεπτομερή ανάλυση >19.000 γονιδίων του ανθρώπινου γονιδιώματος, τα οποία κωδικοποιούν πρωτεϊνες, σύμφωνα με τις καταχωρίσεις στη βάση δεδομένων RefSeq (RefSeqGenes records) καλύπτοντας έτσι ολόκληρο το ¨εκφραζόμενο¨ γονιδίωμα του ανθρώπου.
Η Science Labs είναι το πρώτο και προς το παρόν το μοναδικό κέντρο στην Ελλάδα που εφαρμόζει την εξέταση Whole Exome Solution (WES), εξ’ολοκλήρου στις υπερσύγχρονες εγκαταστάσεις της, χρησιμοποιώντας state of the art εξοπλισμό και έχοντας στην ομάδα της έμπειρους και εξειδικευμένους γενετιστές.
Η μέθοδος ανάλυσης Whole Exome Solution (WES), μαζί με τη μέθοδο Clinical Exome Solution, αναπτύχθηκαν από την κορυφαία και πρωτοπόρο στο χώρο της, εταιρεία βιοπληροφορικής ανάλυσης SOPHiA GENETICS. Πρόκειται για μια ολοκληρωμένη λύση με σχεδιασμό τόσο του εργαστηριακού σκέλους της εξέτασης, όσο και της βιοπληροφορικής ανάλυσης των δεδομένων με την ανάπτυξη της πλατφόρμας Sophia DDM® SaaS Analytics.
Με τη μοναδική τεχνολογία capture target enrichment και τη χρήση του NGS αναλυτή της Illumina (NextSeq-500), η μέθοδος WES αναλύει 39 εκατομμύρια νουκλεοτίδια σε περιοχές του γονιδιώματος που εκφράζονται και κωδικοποιούν πρωτεΐνες, καλύπτοντας περίπου 19.000 γονίδια, σύμφωνα με τη διεθνώς αναγνωρισμένη βάση δεδομένων RefSeq. Η εξέταση γίνεται με ειδική ανάλυση ολόκληρων των κωδικών περιοχών των γονιδίων, των περιοχών γύρω από τα σημεία ωρίμανσης του mRNA (exon/intron boundaries), καθώς και άλλων γνωστών ρυθμιστικών περιοχών εκτός των γονιδίων που είναι γνωστό ότι κωδικοποιούν πρωτεΐνες. Έτσι, με την πραγματοποίηση μιας μόνο εξέτασης, υπάρχει πρόσβαση σε γενετική πληροφορία, στην οποία θα ήταν πολύ δύσκολο να φτάσουμε κάνοντας μεμονωμένες εξετάσεις σε ένα μόνο κέντρο.
Η μέθοδος ανάλυσης Whole Exome Solution (WES) έχει αντίστοιχη αναλυτική δυνατότητα με αυτήν της μεθόδου Clinical Exome Solution (CES). Εμφανίζει ευαισθησία >99%, (ακρίβεια >99%, επαναληψιμότητα >99%) με μέσο όρο κάλυψης >50x σε >96% των στόχων και τη μεγαλύτερη ομοιογένεια στην κάλυψη των περιοχών-στόχων, συμπεριλαμβανομένων των απαιτητικών περιοχών που είναι πλούσιες σε αλληλουχίες GC (π.χ. υποκινητές και πρώτα εξώνια γονιδίων). Αυτό είναι ιδιαιτέρως σημαντικό για τη βεβαιότητα προσδιορισμού των μεταλλάξεων.
Με βάση τον καλά μελετημένο σχεδιασμό, η μέθοδος Whole Exome Solution (WES) έχει την πληρέστερη κάλυψη σε περιοχές που είναι καταχωρημένες στη βάση δεδομένων RefSeq. Αυτό είναι πολύ σημαντικό, εφ’ όσον ευρήματα έξω από τις περιοχές αυτές εμφανίζουν δυσκολία στην αξιολόγηση και ερμηνεία τους.
Σε ποιες περιπτώσεις απευθύνεται η μέθοδος ανάλυσης Whole Exome Solution (WES);
Υπάρχουν περιπτώσεις όπου η κλινική διάγνωση της νόσου ή διαταραχής δεν είναι σαφής και χρήζει εργαστηριακής διερεύνησης ή τεκμηρίωσης. Η μέθοδος ανάλυσης Whole Exome Solution (WES), που εφαρμόζεται στη Science Labs, μπορεί να αποτελέσει πολύτιμο όπλο στη φαρέτρα του παιδιάτρου, αναπτυξιολόγου, καρδιολόγου, νευρολόγου, οφθαλμιάτρου, ενδοκρινολόγου και άλλων ιατρικών ειδικοτήτων. Είναι μια μέθοδος στην οποία μπορεί κανείς να καταφύγει, όταν ακόμα και προηγμένες μέθοδοι δεν μπορούν να δώσουν απαντήσεις σε κλινικά ερωτήματα.
Η μέθοδος Whole Exome Solution (WES) προτείνεται σε περιπτώσεις σύνθετων φαινοτύπων με μεγάλη ετερογένεια σε ότι αφορά τις κλινικές εκδηλώσεις όπως ενδεικτικά:
• Νοητική υστέρηση/αναπτυξιακές δυσκολίες• Καρδιομυοπάθειες
• Επιληψία
• Μυϊκές δυστροφίες
• Αταξίες
• Νευροπάθειες
• Κώφωση
• Αμφιβληστροειδοπάθειες
• Διαταραχές των οστών και του συνδετικού ιστού
• Αδιάγνωστα μεταβολικά σύνδρομα
• Χαμηλό ανάστημα
• Σύνθετα δυσμορφικά χαρακτηριστικά
• Ανοσολογική ανεπάρκεια κ.α..
Η μέθοδος Whole Exome Solution (WES) μπορεί να αποδειχθεί πολύτιμη και σε περιπτώσεις όπου τα συμπτώματα και οι κλινικές εκδηλώσεις δεν παραπέμπουν σε σαφή διάγνωση. Η ερμηνεία των ευρημάτων, σε τέτοιου είδους περιστατικά, είναι περισσότερο περίπλοκη.
Η νουκλεοτιδική ανάλυση όλων των γονιδίων που κωδικοποιούν πρωτεΐνες, όπως με τη μέθοδο Whole Exome Solution (WES), είναι ένας εντυπωσιακά εκτενής γενετικός έλεγχος, ο οποίος παράγει εξίσου εντυπωσιακό όγκο πληροφορίας. Ο τεράστιος όγκος δεδομένων που εξάγεται συνεπάγεται πολυπλοκότητα, η οποία αντανακλάται στην ποικιλία των αποτελεσμάτων, τα οποία πρέπει να ερμηνευτούν. Ως εκ τούτου, η λεπτομερής και διεξοδική καταγραφή των κλινικών δεδομένων, τόσο του υπό εξέταση ατόμου όσο και των βιολογικών του γονέων, είναι υψίστης σημασίας. Άλλωστε, σε τόσο εκτενείς γενετικούς ελέγχους προτείνεται η συνεξέταση και των τριών ατόμων (TRIO testing), προκειμένου να μειωθεί η πολυπλοκότητα της ερμηνείας των αποτελεσμάτων. Ο σκοπός είναι να μην παραληφθούν ευρήματα λόγω ελλιπούς ιστορικού και παράλληλα να μην αξιολογηθούν ως πιθανώς κλινικά σημαντικά άλλα, τα οποία έχουν κληρονομηθεί από υγιή γονέα.
