Μη Επεμβατικός Προγεννητικός Έλεγχος (NIPT). Πώς σε συνδυασμό με το υπερηχογράφημα πρώτου τριμήνου έχει εξαιρετική διαγνωστική αξία.

Ο Μη Επεμβατικός Προγεννητικός Έλεγχος σε συνδυασμό με το υπερηχογράφημα πρώτου τριμήνου έχει εξαιρετική διαγνωστική αξία. Κατά τη διάρκεια του πρώτου τριμήνου κύησης οι αιματολογικές εξετάσεις (PAPP-A) και η μέτρηση της αυχενικής διαφάνειας και άλλων υπερηχογραφικών παραμέτρων, αξιολογούν την πιθανότητα εμφάνισης χρωμοσωμικής ανωμαλίας, για το έμβρυο, ιδίως τον κίνδυνο εμφάνισης συνδρόμου Down. O Μη Επεμβατικός Προγεννητικός Ελέγχος (NIPT) χρησιμοποιείται για την απευθείας ανάλυση του εμβρυϊκού DNA στην ανίχνευση χρωμοσωμικών ανωμαλιών και μπορεί να πραγματοποιηθεί μέσω του ή μέσω επεμβατικών μεθόδων όπως, η αμνιοπαρακέντηση και η λήψη χοριακών λαχνών, οι οποίες ωστόσο ενέχουν 1% κίνδυνο αποβολής.

Τι μπορεί όμως να προσφέρει ο Μη Επεμβατικός Προγεννητικός Έλεγχος στη διάγνωση χρωμοσωμικών ανωμαλιών;

Ο Μη Επεμβατικός Προγεννητικός Έλεγχος (NIPT) αποτελεί το νέο διαγνωστικό τεστ που προσφέρει στους μέλλοντες γονείς τη δυνατότητα να γνωρίζουν, μόλις από τη 10^η εβδομάδα κύησης, την πιθανότητα ύπαρξης συγκεκριμένων χρωμοσωμικών ανωμαλιών (τρισωμιών) στο έμβρυο, όπως το Σύνδρομο Down( τρισωμία 21), το Σύνδρομο Edwards (τρισωμία 18) και το Σύνδρομο Patau (τρισωμία 13). Ο NIPT αποτελεί μία εργαστηριακή εξέταση η οποία πραγματοποιείται με μία απλή αιμοληψία της εγκύου και με απόλυτη ασφάλεια και ακρίβεια αναλύεται το ελεύθερο εμβρυϊκό DNA που κυκλοφορεί στο αίμα της μητέρας, χωρίς την ύπαρξη κινδύνου που ενέχουν οι αντίστοιχες επεμβατικές μέθοδοι.

Συνδυάζοντας τα αξιόπιστα αποτελέσματα του Μη Επεμβατικού Προγεννητικού Ελέγχου με την λεπτομερή υπερηχογραφική εξέταση του πρώτου τριμήνου, παρέχονται οι απαραίτητες πληροφορίες για τον έλεγχο της εμβρυικής ανάπτυξης και ανατομίας. Ο υπερηχογραφικός έλεγχος της Αυχενικής Διαφάνειας που πραγματοπιείται στις 12-16 εβδομάδες μπορεί να ανιχνεύσει ανατομικά διαρθρωτικές δυσμορφίες και δυσπλασίες στο έμβρυο, καθώς και άλλες παθολογικές καταστάσεις της κύησης, συμπληρώνοντας τα αποτελέσματα του Μη Επεμβατικού Προγεννητικού Ελέγχου.

Το εγκεκριμένο με CE/IVD από την Ευρωπαϊκή Ένωση test Μη Επεμβατικού Προγεννητικού Ελέγχου (Clarigo NIPT), το οποίο είναι δοκιμασμένο σε μεγάλες Διεθνείς Πολυκεντρικές Μελέτες έχει αποδεδειγμένα το χαμηλότερο ποσοστό ψευδώς θετικών αποτελεσμάτων. Επιπλέον, στη Science Labs εφόσον η εξέταση πραγματοποιείται εντός Ελλάδος, υπάρχει άμεση δυνατότητα νέας αιμοληψίας αν διαπιστωθεί ότι το εμβρυϊκό κυκλοφορούν DNA (cf DNA) είναι σε χαμηλή συγκέντρωση στο δείγμα που δεν εγγυάται την αξιοπιστία του αποτελέσματος.

Οι νέες κατευθυντήριες οδηγίες του Αμερικάνικου Κολεγίου Ιατρικής Γενετικής και Γονιδιωματικής (ACMG) επιβεβαιώνουν τη σημασία του Μη Επεμβατικού Προγεννητικού Ελέγχου (NIPT) και επισημαίνουν ότι θα πρέπει να προσφέρεται σε κάθε έγκυο η δυνατότητα πραγματοποίησης του, ανεξάρτητα με τους παράγοντες κινδύνου για εμφάνιση χρωμοσωμικής ανωμαλίας το έμβρυο. Ο Μη Επεμβατικός Προγεννητικός ‘Ελεγχος σε συνδυασμό με τον αιματολογικό και υπερηχογραφικό έλεγχο του πρώτου τριμήνου παρέχουν μία εξαιρετική προγεννητική διάγνωση.

Διαβάστε επίσης:
Σύνδρομο Patau και Edwards: Γιατί η ανίχνευση των Συνδρόμων Edwards (τρισωμία 18) και Patau (τρισωμία 13) είναι τόσο σημαντική;