Κοιλιοκάκη: Ένα συχνό «άγνωστο» νόσημα που το 99% των Ελλήνων που πάσχουν δεν το γνωρίζουν

Διαβήτης κύησης: Μπορεί να προληφθεί;
16 Ιουνίου 2016
Βρεφική τροφική αλλεργία: όλα όσα πρέπει να γνωρίζετε
23 Ιουνίου 2016

Η κοιλιοκάκη είναι μία χρόνια εντεροπάθεια, που εμφανίζεται σε άτομα με γενετική προδιάθεση μετά την κατανάλωση προϊόντων που περιέχουν ακόμα και ίχνη γλουτένης (πρωτεΐνη αποθήκευσης για το σιτάρι, το κριθάρι και σίκαλη). Πρόκειται για νόσο, η οποία επηρεάζει κυρίως το λεπτό έντερο, με χαρακτηριστική ιστολογική «λείανση» του εντερικού βλεννογόνου υμένα, που υποχωρεί με τον αποκλεισμό της γλουτένης από τη διατροφή. Μόλις δηλαδή η γλουτένη αποβάλλεται από τη δίαιτα, η κοιλιοκάκη είναι συνήθως διαχειρίσιμη.

Χαρακτηρίζεται από μια ποικιλόμορφη κλινική ετερογένεια που κυμαίνεται από ασυμπτωματική έως σοβαρά συμπτωματική και εκδηλώνεται με φούσκωμα, έχοντας ως αποτέλεσμα ένα σύνδρομο δυσαπορρόφησης. Η κοιλιοκάκη ήταν σπάνια, αλλά είναι τώρα πιο συχνή σε όλες τις ηλικιακές ομάδες. Αν και η αιτία της είναι άγνωστη, σήμερα, θεωρείται η πιο συχνή γενετικά προκαθορισμένη νόσος με συχνότητα 1/100 – 1/250 σε αρκετές χώρες της Ευρώπης και της Βόρειας Αμερικής. Υπάρχει μια σημαντική αύξηση στη συχνότητα της κοιλιοκάκης κατά τη διάρκεια των τελευταίων 50 ετών, που σύμφωνα με μελέτες, διπλασιάζεται τουλάχιστον κάθε 15 χρόνια.

Ακόμα μεγαλύτερη συχνότητα της νόσου παρουσιάζουν συγκεκριμένες ομάδες ασθενών με άλλα νοσήματα, όπως:

  • 1ου βαθμού συγγενείς με κοιλιοκάκη
  • Σακχαρώδη διαβήτη τύπου 1 (T1ΣΔ)
  • Σύνδρομο Down
  • Αυτοάνοση θυρεοειδίτιδα
  • Σύνδρομο Turner
  • Σύνδρομο Williams
  • Ανεπάρκεια IgA
  • Αυτοάνοση ηπατίτιδα
  • Ιδιοπαθή μεμονωμένη υπερτρανσαμινασαιμία

Δεν βιώνουν όλα τα άτομα τα ίδια συμπτώματα. Άτομα χωρίς θεραπευτική αντιμετώπιση συνδέονται με ορισμένες μορφές καρκίνου, οστεοπόρωση, στειρότητα, εξανθήματα του δέρματος και πόνο στις αρθρώσεις. Για να αναλογισθούμε το μέγεθος του προβλήματος αναφέρουμε ότι:

  • Η πραγματική συχνότητα της είναι δύσκολο να καθοριστεί λόγω του εύρους των συμπτωμάτων
  • Υπολογίζεται στο 0,5 – 1% του πληθυσμού και ότι από τα 2.2 εκατομμύρια παιδιά που πάσχουν παγκοσμίως, κάθε χρόνο 42.000 πεθαίνουν από αυτήν.
  • Για κάθε μία διαγνωσμένη περίπτωση κοιλιοκάκης υπολογίζεται ότι υπάρχουν 53 αδιάγνωστες.
  • Στην Ευρώπη και στην Αμερική η συχνότητα της σε παιδιά ηλικίας 2,5 – 15 ετών είναι 1:300 στο γενικό πληθυσμό μέχρι 1 : 80 στα παιδιά.
  • Η αναλογία μεταξύ συμπτωματικής και ασυμπτωματικής κοιλιοκάκης στα παιδιά υπολογίζεται να είναι 1:7.

Δεν υπάρχει καμία αμφιβολία ότι η κατανόηση μας στο πεδίο το οποίο αφορά τις διαταραχές που σχετίζονται με την γλουτένη και συγκεκριμένα με την κοιλιοκάκη, έχουν αλλάξει δραματικά όσον αφορά τα κλινικά, ιστολογικά και αυτοάνοσα χαρακτηριστικά της, έτσι ώστε να εμφανίζεται ως μια νέα νόσος σε σύγκριση με εκείνη που περιγράφεται στα ιατρικά βιβλία εδώ και 10 ή 20 χρόνια.

Όπως αναφέραμε πρέπει να καταναλώνεις γλουτένη και πρέπει να έχεις γενετική προδιάθεση για να έχεις πιθανότητα για κοιλιοκάκη. Αυτές είναι οι απαραίτητες προϋποθέσεις αλλά δεν επαρκούν ώστε να προκαλέσουν κοιλιοκάκη και πρέπει άλλοι παράγοντες που σχετίζονται με το περιβάλλον ή τον τρόπο ζωής να εμπλέκονται στην παθογένεια της νόσου. Πρωτοποριακές έρευνες έχουν ήδη εμπλέξει τη μικροχλωρίδα του εντέρου ως τον κύριο συμπαίκτη στη στροφή της γενετικής προδιάθεσης και περιβαλλοντικής έκθεσης σε πλήρη άνθηση αυτοάνοσης αντίδρασης. Αυτό τελικά μπορεί να οδηγήσει σε ριζικά νέους τρόπους ώστε να διαγνωστεί και να αντιμετωπιστεί η κοιλιοκάκη.

Ακόμα και στο πιο εξελιγμένο ιατρικό περιβάλλον, η διάγνωση της κοιλιοκάκης μπορεί να χαθεί. Ένας τους βασικούς λόγους για την καθυστέρηση στην ανίχνευση της είναι ο μακρύς και ο συγχυτικός κατάλογος των συμπτωμάτων, που μάλιστα ορισμένα από τα οποία μπορούν να είναι αρκετά ήπια ώστε να αγνοηθούν εύκολα. Σύμφωνα με τις νεότερες εξελίξεις που οδήγησαν στην κατανόηση της νόσου, αυτή καλύπτει ένα φάσμα εκδηλώσεων κυρίως από το πεπτικό σύστημα, αλλά και εκδηλώσεις από άλλα συστήματα, ή τέλος, είναι ασυμπτωματική. Τα συμπτώματά της μπορεί να εμφανιστούν σε οποιαδήποτε ηλικία μετά την ένταξη της γλουτένης στη διατροφή. Η κοιλιοκάκη είναι τώρα πιο συχνή σε όλες τις ηλικιακές ομάδες παρουσιάζοντας 2 χρονικές βασικές «αιχμές» μια στη ηλικία των 2 ετών και μία στη 5η δεκαετία της ζωής. Ο υψηλός δείκτης υποψίας σχετίζεται με τη κλινική εικόνα και πρέπει να είστε πάντα υποψιασμένοι, για διενέργεια ορολογικού ελέγχου, όταν έχετε ένα από τα ακόλουθα συμπτώματα.

Καταγραφή

Υπό το φως των σημερινών γνώσεων και των αναδυόμενων πολύπλοκων κλινικών προβλημάτων, προτείνω ότι το πραγματικό χρυσό πρότυπο για την τελική διάγνωση της κοιλιοκάκης είναι η απόφαση που λαμβάνεται βασιζόμενη σε κλινοεργαστηριακές προσεγγίσεις. Ο υποψιασμένος κλινικός γιατρός ΠΦΥ, σε συνεργασία με τον ενημερωμένο εργαστηριακό γιατρό, έχει ουσιαστική και εξειδικευμένη προσέγγιση στη διάγνωση της κοιλιοκάκης ερμηνεύοντας σωστά τον πίνακα των διαθέσιμων δεδομένων ( κλινικών ορολογικών, ιστολογικών και γενετικών). Μια ακριβής εκτίμηση της μορφολογίας του βλεννογόνου του δωδεκαδακτύλου, αποφεύγοντας κλινικά συμπεράσματα ( τα οποία είναι συχνά παραπλανητικά), παραμένει ζωτικής σημασίας για την τελική διάγνωση της κοιλιοκάκης. Μια διεπιστημονική ομάδα που συντονίζεται από τον κλινικό ιατρό μπορεί να ανοίξει το δρόμο για τη βελτίωση της ποιότητας στη διαγνωστική προσέγγιση της κοιλιοκάκης με τη συλλογή όλων των κομματιών του παζλ που απαιτούνται για να λυθεί ο γρίφος της κοιλιοκάκης.

Σήμερα πιστεύουμε ότι η διαγνωστική προσέγγιση ή ο αποκλεισμός της κοιλιοκάκης μπορεί να γίνει μέσω μη επεμβατικών εργαστηριακών δοκιμών, χωρίς την ανάγκη μιας βιοψίας εντερικού βλεννογόνου.

Στο πλαίσιο αυτό, ανεξάρτητα με την σοβαρότητα και την ηλικία κατά την έναρξη της συμπτωματικής κοιλιοκάκης, που είναι εξαιρετικά μεταβλητή και μπορεί να επηρεαστεί από τα γεγονότα της ζωής που αλλοιώνουν την τοπική ρύθμιση του ανοσοποιητικού, τα προτεινόμενα νέα κριτήρια για τη διαγνωστική προσέγγιση της κοιλιοκάκης, είναι ανεξάρτητα με την παρουσία ή όχι ατροφίας των λαχνών του λεπτού εντέρου από την βιοψία.

Δεν υπάρχουν γενετικά προδιατεθειμένα άτομα με το κατάλληλο κλινικό πλαίσιο και να βρίσκονται σε μια ελεύθερη δίαιτα ,που έχουν αρνητικό ορολογικό έλεγχο (IgA a-tTG ή/και IgG a-DGP) και θετική δωδεκαδακτυλική βιοψία. Η διεθνής τάση στην ανθρωποκεντρική ιατρική είναι η διαγνωστική προσέγγιση να περιορίζει τον επεμβατικό έλεγχο στο απαραίτητο. Κατά τα τελευταία 20 χρόνια, η διαγνωστική ακρίβεια των μη επεμβατικών εργαστηριακών δοκιμών (ορολογικών και γενετικών ) για την κοιλιοκάκη αυξήθηκε σταδιακά και αναπτύχθηκαν εξαιρετικά αξιόπιστες δοκιμές που συμβάλλουν ώστε να λυθεί ο γρίφος του ανοσολογικού παζλ της κοιλιοκάκης. Σήμερα προτείνουμε προσυμπτωματικό έλεγχο για τη διαγνωστική προσέγγιση της κοιλιοκάκης, σε άτομα με κατάλληλο κλινικό πλαίσιο, που μπορεί να γίνεται με συνδυασμό:

  • ορολογικού ελέγχου: δοκιμές για την ανίχνευση των IgG a-DGP και IgA a-tTG αντισωμάτων
  • μοριακού ελέγχου : τυποποίηση των αλληλομόρφων HLA-DQA1*0501, HLA-DQB1*0201, HLADQB1*0302

Στη πρόκληση, επιλογής δοκιμής ή δοκιμών για έναν ασθενή που αναφέρονται ανωτέρω, καθώς και την διαγνωστική προσέγγιση των αποτελεσμάτων τους για τη συνεχή αξιολόγηση του ασθενούς, η επιστημονική ομάδα των εργαστηρίων μας δηλώνει έτοιμη εφαρμόζοντας προσαρμοσμένους κατά περίπτωση αλγόριθμους για τη διαγνωστική προσέγγιση, τον αποκλεισμό, την διαφοροποίηση ή την ιατρική παρακολούθηση της κοιλιοκάκης.

Πολύ λίγα κέντρα είναι σαν το Science Labs, ώστε να έχουν την δυνατότητα να παρέχουν παρέα καθ’ όλη τη διάρκεια της διαδρομής της κοιλιοκάκης από τη βασική έρευνα στο εργαστήριο μέχρι την κλινική πράξη και την επιδημιολογική μελέτη. Εδώ, υπάρχει μια ατμόσφαιρα ειλικρίνειας, συνεργασίας και την ομαδικής εργασίας που είναι ζωτικής σημασίας. Δεν θα μπορούσαμε να κάνουμε τη δουλειά μας χωρίς τους κλινικούς γιατρούς. Και δεν μπορούσαν κλινικοί γιατροί να κάνουν τη δουλειά τους χωρίς το είδος της εμπειρογνωμοσύνης που έχουμε στα εργαστήριά μας. Είναι σίγουρα μια πολύ κοινή και παραγωγική εμπειρία.

Τέλος, είναι σημαντικό να σας υπενθυμίσουμε ότι απαιτείται ιδιαίτερη προσοχή για τη διαγνωστική προσέγγιση της κοιλιοκάκης, διότι τα τυχόν λάθη θα έχουν επίπτωση στην επιβίωση των πασχόντων.