Στα ζευγάρια που προγραμματίζουν να αποκτήσουν οικογένεια πρέπει να γίνεται προληπτικός γενετικός έλεγχος για να εντοπίζονται γονίδια που προκαλούν σοβαρές ασθένειες και τα οποία πολύς κόσμος φέρει εν αγνοία του, συνιστούν επιστήμονες από την Αυστραλία.
Η σύστασή τους βασίζεται στα ευρήματα μελέτης που πραγματοποίησαν σε χιλιάδες εθελοντές και η οποία έδειξε ότι τα γονίδια που ευθύνονται για ορισμένα κληρονούμενα νοσήματα είναι απροσδόκητα συχνά στον γενικό πληθυσμό.
Στην πραγματικότητα, τα γονίδια που προκαλούν κυστική ίνωση, σύνδρομο του εύθραυστου Χ και σπονδυλική μυϊκή ατροφία προκαλούν τη γέννηση άρρωστων βρεφών σε ποσοστό συγκρίσιμο με αυτό του συνδρόμου Down, γράφουν στο επιστημονικό περιοδικό Genetics in Medicine.
Επειδή, όμως, τα υπαίτια γονίδια είναι υπολειπόμενα, δεν προκαλούν συμπτώματα σε όσους φέρουν μόνο μία κόπια τους, με συνέπεια πολλοί να μην γνωρίζουν ότι τα φέρουν, επειδή δεν έχουν οικογενειακό ιστορικό των νοσημάτων αυτών.
Το εύρημα αυτό υποδηλώνει πως όλα τα ζευγάρια πρέπει να ελέγχονται προληπτικά γι’ αυτές τις παθήσεις, ανεξάρτητα από το οικογενειακό ιστορικό τους, λένε οι επιστήμονες από το Murdoch Children’s Research Institute, στη Βικτώρια.
Όπως εξηγούν οι ερευνητές, αν και ο προληπτικός έλεγχος για το σύνδρομο Down αποτελεί ρουτίνα εδώ και δύο δεκαετίες, ο προληπτικός έλεγχος για άλλα σοβαρά κληρονομούμενα νοσήματα όπως τα προαναφερθέντα δεν έχει αρχίσει να εφαρμόζεται ευρέως, παρότι από το 2012 υπάρχει διαθέσιμο εξειδικευμένο τεστ.
«Ο προγεννητικός έλεγχος για τα νοσήματα αυτά είναι σχετικά νέος, επομένως χρειάζεται χρόνος για να περάσει το μήνυμα στον γενικό πληθυσμό», δήλωσε ο επικεφαλής ερευνητής δρ David Amor, καθηγητής Κλινικής Γενετικής στο Πανεπιστήμιο της Μελβούρνης. «Πιστεύουμε ότι είναι σημαντικό να ενημερωθούν τα ζευγάρια για τη διάθεση της συγκεκριμένης εξέτασης και για τα οφέλη που μπορεί να παράσχει».
Ο γενετικός έλεγχος γίνεται απλά, με λήψη δείγματος αίματος ή σάλιου, το οποίο αναλύεται στο εργαστήριο για να εντοπίσει τυχόν παθολογικά γονίδια. Η εξέταση μπορεί να γίνει πριν την εγκυμοσύνη αλλά ακόμα και κατά τις 12 πρώτες εβδομάδες της.
Εάν διαπιστωθεί ότι και τα δύο μέλη ενός ζευγαριού είναι φορείς του ίδιου παθολογικού γονιδίου, το ζευγάρι έχει αυξημένες πιθανότητες να αποκτήσει παιδί το οποίο θα εκδηλώσει την εκάστοτε νόσο.
Στη νέα μελέτη, ο δρ Amor και οι συνεργάτες του ανέλυσαν στοιχεία από 12.000 γυναίκες και τους συντρόφους τους, που είχαν υποβληθεί σε προληπτικό γενετικό έλεγχο.
Όπως διαπίστωσαν, ο ένας στους 20 εθελοντές ήταν φορέας τουλάχιστον μίας από τις τρεις παθήσεις για τις οποίες εξετάστηκαν (από τους συνολικώς 610 φορείς, οι 8 έφεραν παθολογικά γονίδια για δύο νοσήματα). Το 88% των φορέων, όμως, δεν είχαν οικογενειακό ιστορικό της εκάστοτε πάθησης.
«Το υψηλό ποσοστό των ατόμων που διαγνώσθηκαν ως φορείς της κυστικής ίνωσης, του συνδρόμου του εύθραυστου Χ και της σπονδυλικής μυϊκής ατροφίας καταδεικνύει πόσο ωφέλιμη μπορεί να είναι η εφαρμογή προληπτικού πληθυσμιακού ελέγχου και όχι μόνο ο έλεγχος των ατόμων με οικογενειακό ιστορικό των παθήσεων αυτών», σημειώνουν οι ερευνητές στο άρθρο τους.
Η μελέτη έδειξε ακόμα ότι ένα στα 240 ζευγάρια είχαν αυξημένες πιθανότητες να γεννήσουν παιδί που θα έπασχε από κάποια από αυτές τις ασθένειες και περίπου μία στις 1.000 εγκύους όντως κυοφορούσαν έμβρυο με τέτοιο νόσημα. Η αναλογία αυτή είναι συγκρίσιμη με την συχνότητα του συνδρόμου Down, λέει ο δρ Amor.
«Πολύς κόσμος δεν ξέρει ότι είναι φορέας ούτε ότι υπάρχει αυτή η δυνατότητα (για προγεννητικό έλεγχο)», σχολίασε ο δρ Nigel Laing, καθηγητής στο Πανεπιστήμιο της Δυτικής Αυστραλίας και διευθυντής του Τμήματος Νευρομυϊκών Ασθενειών στο Harry Perkins Institute of Medical Research. «Η νέα μελέτη είναι πολύ καλά σχεδιασμένη και τα ευρήματά της πολύ σημαντικά».
Τα γενετικά νοσήματα ευθύνονται για σημαντικό ποσοστό των πρόωρων θανάτων των βρεφών στην Αυστραλία αλλά και παγκοσμίως.
Η κυστική ίνωση, το σύνδρομο του εύθραυστου Χ και η σπονδυλική μυϊκή ατροφία είναι τρεις διαδεδομένες κληρονομούμενες παθήσεις που έχουν σοβαρές συνέπειες για την υγεία και για τις οποίες δεν υπάρχει θεραπεία.
«Η Σπονδυλική Μυική Ατροφία είναι μια κληρονομική εκφυλιστική ασθένεια των κατώτερων κινητικών νευρώνων του νωτιαίου μυελού που σχετίζεται με συνεχώς αυξανόμενη μυική αδυναμία και μυική ατροφία και αποτελεί την συχνότερη γενετική αιτία παιδικής θνησιμότητας, εξήγησε ο Δρ. Παντελής Κωνσταντουλάκης, Μοριακός Βιολόγος-Γενετιστής και επιστημονικός υπεύθυνος του Κέντρου Science Labs.
«Το σύνδρομο του εύθραυστου Χ, αποκαλούμενο και σύνδρομο Martin-Bell, χαρακτηρίζεται από συμπεριφορές αυτιστικού τύπου, μέτρια προς μεγάλη νοητική υστέρηση και προβλήματα συμπεριφοράς.
Τέλος, η κυστική ίνωση ή αλλιώς Ινοκυστική νόσος είναι μια ανίατη, ιδιαίτερα απειλητική για τη ζωή ασθένεια που χαρακτηρίζεται από την παραγωγή μιας αφύσικα παχιάς, κολλώδους βλέννας που φράζει τους πνεύμονες και οδηγεί σε επικίνδυνες μολύνσεις στους πνεύμονες, καθώς και σε δυσλειτουργία του παγκρέατος και βλάβες σε πολλά άλλα όργανα (συκώτι, οστά, αναπαραγωγικό σύστημα κ.ά.).
Τη νέα έρευνα υποστηρίζουν οι αντίστοιχες ομάδες ασθενών της Αυστραλίας (οι Cystic Fibrosis Community Care, Fragile X Association of Australia και Spinal Muscular Atrophy Australia), οι οποίες επιθυμούν να αρχίσουν πληθυσμιακοί έλεγχοι για τα νοσήματα αυτά.
Τα ζευγάρια που είναι φορείς της κυστικής ίνωσης ή της σπονδυλικής μυϊκής ατροφίας έχουν μία στις τέσσερις πιθανότητες να αποκτήσουν παιδί που θα πάσχει από την μία ή την άλλη ασθένεια. Αντίστοιχα, οι γυναίκες-φορείς του γονιδίου που προκαλεί σύνδρομο του εύθραυστου Χ έχουν μία στις δύο πιθανότητες να το μεταδώσουν στα παιδιά τους.
Οι φορείς αυτοί μπορεί να επιλέξουν να προχωρήσουν σε μία εγκυμοσύνη και να υποβληθούν σε περαιτέρω ελέγχους στη διάρκειά της για να δουν αν το αγέννητο μωρό τους είναι υγιές ή όχι. Ή μπορεί να προτιμήσουν να υποβληθούν σε εξωσωματική γονιμοποίηση, ώστε να γίνει προεμφυτευτική διάγνωση, δηλαδή να ελεγχθούν εκ των προτέρων ένα-ένα τα έμβρυα ώστε να τοποθετηθούν στη μήτρα της γυναίκας μόνο τα υγιή.
«Γενικά, οι περισσότεροι αντιλαμβανόμαστε ότι είμαστε φορείς σοβαρών γενετικών ανωμαλιών, όπως οι παραπάνω, αφού αποκτήσουμε ένα άρρωστο παιδί. Οι γενετικές ανωμαλίες δεν μπορούν προς το παρόν να θεραπευτούν, μπορούν όμως να προληφθούν. Είναι ιδιαίτερα σημαντικό να υπάρχει λεπτομερής ενημέρωση των φορέων των μεταλλάξεων στα παραπάνω γονίδια ώστε να μπορούν να λάβουν τα μέτρα τους ή τις αποφάσεις τους σχετικά με την τεκνοποίησή τους», δήλωσε ο Δρ. Παντελής Κωνσταντουλάκης.
