Ο Μη Επεμβατικός Προγεννητικός Έλεγχος είναι μία προηγμένη ανάλυση αίματος που μπορεί, με μηδενικό ρίσκο, να ανιχνεύσει νωρίς στην εγκυμοσύνη σοβαρές διαταραχές στα έμβρυα, επιτρέποντας στους γονείς να αποφασίσουν μετά από σωστή συμβουλευτική, αν επιθυμούν να κρατήσουν το μωρό ή να προχωρήσουν σε διακοπή της κύησης.
Η ανάλυση, εντοπίζει στο αίμα της γυναίκας γενετικό υλικό (DNA) του εμβρύου, το οποίο στη συνέχεια εξετάζεται στο εργαστήριο για συγκεκριμένες ανευπλοειδίες, δηλαδή για αριθμητικές χρωμοσωμικές ανωμαλίες στις οποίες υπάρχουν ένα επιπλέον ή ένα λιγότερο χρωμοσώματα.
Ο Μη Επεμβατικός Προγεννητικός Έλεγχος (ΝIPΤ), εφαρμόζεται παγκοσμίως την τελευταία πενταετία και αλλεπάλληλες μελέτες έχουν καταδείξει τόσο την ασφάλεια όσο και την αποτελεσματικότητά του.
To Science Labs είναι το 1ο Ιατρικό Διαγνωστικό Κέντρο που πραγματοποίησε την προηγμένη αυτή μέθοδο στην Ελλάδα.
Σύμφωνα λοιπόν με μία νέα αμερικανική μελέτη, ο Μη Επεμβατικός Προγεννητικός Έλεγχος, φαίνεται πως διαδραματίζει πολύ σημαντικό ρόλο στην εξέλιξη μίας εγκυμοσύνης, ακριβώς επειδή επιτρέπει την ανίχνευση των χρωμοσωμικών ανωμαλιών τουλάχιστον τρεις εβδομάδες νωρίτερα απ’ ό,τι με τις παλαιότερες μεθόδους προγεννητικού ελέγχου.
Έτσι, οι έγκυοι με παθολογικά ευρήματα που επιλέγουν να διακόψουν την κύησή τους, έχουν τετραπλάσιες πιθανότητες να το κάνουν πριν από την 18η εβδομάδα της κυήσεως, όταν το έμβρυο βρίσκεται ακόμα σε πρώιμο στάδιο ανάπτυξης και οι δυνητικοί κίνδυνοι για τη μητέρα είναι λιγοστοί.
Υπολογίζεται ότι στο τουλάχιστον 5% των κυήσεων το έμβρυο φέρει ανευπλοειδίες, η πιο γνωστή από τις οποίες είναι η τρισωμία 21 (σύνδρομο Down). Άλλες ανευπλοειδίες είναι η τρισωμία 18 (σύνδρομο Edward’s) και η τρισωμία 13 (σύνδρομο Patau).
Ο αριθμός σε κάθε τρισωμία υποδηλώνει το ζεύγος των χρωμοσωμάτων στο οποίο εντοπίζεται η αριθμητική ανωμαλία (τα κύτταρα του σώματός μας διαθέτουν συνολικά 23 ζεύγη χρωμοσωμάτων).
Προγενέστερες μελέτες έχουν δείξει ότι η ευρεία χρήση των μεθόδων προγεννητικού ελέγχου έχει οδηγήσει σε σημαντική μείωση των γεννήσεων βρεφών με σύνδρομο Down, καθώς τουλάχιστον το 60% των γυναικών που μαθαίνουν ότι κυοφορούν έμβρυο που πάσχει, επιλέγουν να διακόψουν την κύησή τους.
Η νέα μελέτη πραγματοποιήθηκε από επιστήμονες του Γενικού Νοσοκομείου της Μασαχουσέτης και του Νοσοκομείου Brigham and Women’s στη Βοστώνη, οι οποίοι θέλησαν να εξετάσουν εάν η εισαγωγή της μεθόδου NIPT επηρέαζε την ηλικία διακοπής της κύησης σε περίπτωση παθολογικών ευρημάτων.
Όπως εξηγούν οι ερευνητές στο πρόσφατο τεύχος του επιστημονικού περιοδικού «Prenatal Diagnosis», εξέτασαν 41 γυναίκες οι οποίες είχαν κάνει διακοπή της κύησης λόγω ανευπλοειδίας την περίοδο 2006-2011 και 52 γυναίκες οι οποίες είχαν κάνει διακοπή της κύησης την περίοδο 2012-2014, δηλαδή πριν και μετά την εισαγωγή του NPIT αντιστοίχως.
Η μέση ηλικία των γυναικών οι οποίες διέκοψαν την κύηση λόγω ανευπλοειδίας δεν διέφερε σημαντικά μεταξύ των δύο περιόδων (ήταν τα 37 έτη πριν την εισαγωγή του ελέγχου NIPT και τα 38 έτη μετά).
Ωστόσο υπήρχε σημαντική διαφορά στην ηλικία της κύησης κατά την οποία προχώρησαν στη διακοπή: κατά μέσον όρο ήταν 17,2 εβδομάδες στην εποχή πριν την εισαγωγή του NIPT έναντι 14,2 εβδομάδων μετά το 2012.
Επιπλέον, οι γυναίκες που χρειάσθηκαν διακοπή της κύησης μετά την εισαγωγή του NIPT είχαν πολύ λιγότερες πιθανότητες να την κάνουν μετά την 16η εβδομάδα (ήταν μόλις 25%, όταν στις εγκύους που χρειάσθηκαν διακοπή της κύησης πριν την εισαγωγή της μεθόδου έφθαναν το 61%).
Αντίστοιχα, είχαν μόλις 7,7% πιθανότητες να κάνουν άμβλωση μετά την 18η εβδομάδα της κυήσεως (έναντι 39% πιθανοτήτων που υπήρχαν πριν την εισαγωγή του NIPT) και μόλις 3,9% πιθανότητες (έναντι 12,2%) να κάνουν άμβλωση μετά την 20η εβδομάδα της κυήσεως.
Οι διαφορές αυτές είναι πολύ σημαντικές, διότι ναι μεν οι αμβλώσεις θεωρούνται γενικώς αρκετά ασφαλείς και οι περισσότερες γυναίκες δεν θα έχουν επιπλοκές, δεν παύουν όμως να αποτελούν ιατρική πράξη – και όπως όλες οι ιατρικές πράξεις κρύβουν έναν κίνδυνο, έστω και μικρό, κάτι να πάει στραβά.
Όπως αναφέρει η ενημερωτική ιστοσελίδα NHS Choices του βρετανικού ΕΣΥ, ο κίνδυνος επιπλοκής της άμβλωσης αυξάνεται κατ’ αναλογία με το στάδιο της εγκυμοσύνης.
Μερικοί από τους κινδύνους που σχετίζονται με την άμβλωση είναι οι εξής:
* Λοίμωξη στη μήτρα. Εμφανίζεται σε μία στις δέκα αμβλώσεις και συνήθως αντιμετωπίζεται με αντιβιοτικά.
* Σημαντική αιμορραγία. Συμβαίνει σε περίπου μία στις 1.000 αμβλώσεις και μπορεί να χρειασθεί μετάγγιση αίματος.
* Τραυματισμός στην είσοδο της μήτρας (στον τράχηλο). Συμβαίνει σε έως και μία στις 100 χειρουργικές αμβλώσεις (σ.σ. υπάρχουν και αμβλώσεις με φάρμακα).
* Τραυματισμός της μήτρας ή συμφύσεις. Συμβαίνει σε έως και μία στις 250 χειρουργικές αμβλώσεις.
Για τους παραπάνω λόγους, είναι σημαντικό κάθε γυναίκα, νωρίς στην εγκυμοσύνη να γνωρίζει τις επιλογές της, όσον αφορά την ανίχνευση των χρωμοσωμικών ανωμαλιών στο έμβρυο. Όπως αναφέρει και το Αμερικάνικο Κολέγιο Μαιευτήρων Γυναικολόγων, όλοι οι ασθενείς θα πρέπει να συμβουλεύονται για τους κινδύνους, τα οφέλη και τις εναλλακτικές λύσεις των διαφόρων μεθόδων προγεννητικού διαγνωστικού ελέγχου από τους ιατρούς τους (συμπεριλαμβανομένης και της επιλογής για μη έλεγχο) και να παίρνουν τις σωστές αποφάσεις για αυτούς και την οικογένεια τους.
ΠΗΓΕΣ: http://onlinelibrary.wiley.com/wol1/doi/10.1002/pd.5050/abstract
